|
Согласно современной концепции профилактики синдрома Дауна
наиболее важным является решение вопроса о формировании групп
'высокого' генетического риска во время беременности. При
этом целесообразным и эффективным представляется использование
не традиционных показаний для проведения пренатальной диагностики
(старший репродуктивный возраст женщин, наличие предыдущего
ребенка с множественными пороками развития, с синдромом Дауна
или другими хромосомными аберрациями). А массовых методов
обследования женщин во время беременности безопасными, стандартизированными,
неинвазивными и экономически доступными методами.
Как известно, одним из методов массовых профилактических
обследований женщин во время беременности, который может быть
рекомендован для внедрения в практическое здравоохранение
с целью профилактики ряда наследственной патологии, является
иммуноферментный анализ (ИФА) сыворотки беременных женщин.
Этот современный метод отвечает всем требованиям, предъявленным
к скрининговым методам исследования. Для многих сывороточных
маркеров, в том числе для альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического
гонадотропина человека (ХГЧ), разработаны ИФА тест-системы,
обеспечивающие массовые исследования образцов сыворотки.
Напомним, что многочисленными исследованиями было показано,
что наличие у плода пороков развития центральной нервной системы
(анэнцефалия, энцефалоцеле, Spina bifida) или пороков передней
брюшной стенки (омфалоцеле, гастрошизис) сопровождаются значительным
повышением концентрации АФП в крови матери во II триместре
беременности. Было предложено объяснение наблюдаемых отклонени
уровней маркеров при этих патологиях и отмечено, что материнский
сывороточный АФП- скриниг позволяет выявлять до 90 % плодов
указанной патологией.
Оказалось, что кроме перечисленной патологии при проведении
ИФА некоторых маркеров сыворотки беременных у плода можно
заподозрить и другую генетическую патологию, в частности,
синдром Дауна. В крови женщин, беременных плодом с синдромом
Дауна, средний уровень АФП и неконъюгированного эстриола (нЭ)
во II триместре беременности понижен, а средний уровень ХГЧ
- выше значений этих маркеров при здоровом плоде в соответствующий
гестационный срок (разница статически достоверна). На основании
этого ИФА сыворотки беременных на АФП, ХГЧ и нЭ был рекомендован
в качестве метода массового пренатального обследования матерей,
с помощью которого у плода перечисленных пороков развития
или синдрома Дауна.
При всей простоте работы с ИФА тест-системами для получения
корректных результатов исследования и правильного их использования
непременно следует соблюдать условия взятия и хранения образцов
сыворотки, постановки, расчета и интерпретации полученных
результатов измерения активности маркеров:
- определение базовых (нормальных) уровней исследуемых сывороточных
маркеров в каждую неделю нормально протекающей беременности
здоровым плодов НЕОБХОДИМО для работы каждой лаборатории,
проводящей ИФА сыворотки во время беременности в конкретном
регионе. Это позволяет учесть географические, социально-экономические,
национальные и прочие особенности популяции, проживающей
в данном регионе, могущие оказывать влияние на уровень маркеро;
- сроки беременности должны быть выверены по данным УЗИ
и укладываться в промежуток от 15 до 22 недель беременности;
- при заборе венозной крови женщины из локтевой вены избегать
гемолиза, микробной контаминации;
- сыворотку после отделения ее от клеточных элементов хранить
до постановки опыта в закрытой пробирке при -20° С;
- перед постановкой опыта образцы сыворотки размножаются
и тщательно перемешиваются;
- исследование каждого образца сыворотки, как правило, в
2-х параллельных пробах;
- неизрасходованная при постановке опыта сыворотка должна
быть сохранена в 'банке' сывороток;
- каждый образец сыворотки должен сопровождаться анкетой,
в которой кроме стандартной информации отметить клинические,
анамнестические данные, возраст, вес, рост пациентки, данные
УЗИ плода.
К ряду факторов, могущих влиять на уровень сывороточного
АФП во II триместре беременности (кроме открытых дефектов
развития плода), можно отнести следующие:
- индивидуальные транзиторные особенности плаценты;
- массу тела беременной (- уровня АФП у женщин с малым весом);
|
